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 克日,一个试管女婴在中国人民解放军总医院诞生,经脐带血检测为一般染色体核型。这标记着基于高通量测序手艺的植入前遗传学诊断(PGD)手艺得到突破性停顿。这是世界首例使用高通量测序手艺阻断染色体均衡易位遗传的试管婴儿。

  据光明日报4月11日动静,染色体均衡易位,是指两条染色体发作断裂后相互交流,仅有位置的改动,没有可见的染色体片断的增减。在人群中的发生率约0.1%~0.2%,均衡易位携带者凡是没有临床表征,常因重复流产大概原发不孕而就诊。

  解放军总医院生殖医学中心姚元庆传授团队和产科诊断中心高志英传授团队与北京贝瑞和康生物技术有限协作,使用专利技术准确判定染色体能否存在易位的断裂点,能一次并行对几十万条到几百万条DNA份子停止序列测定,不只实现了全基因组范围内染色体数量非常的筛查,并且还能检测到染色体的构造非常,是对传统测序一次革命性的改动,在相干文献中称其为新一代测序手艺。


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2016年04月12日

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世界首例经由过程高通量测序手艺试管婴儿降生

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